Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung
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Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
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Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
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- Mitochondriopathie
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
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- Marfan-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Vorhofflimmern, familiäres
- Seltene Kardiomyopathie
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Barth-Syndrom
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom